洛伊-迪茨综合征

洛伊-迪茨综合征

洛伊迪茨综合征(LDS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,TGFBR1、TGFBR2、 SMAD3 及TGFB2基因突变是其致病原因。LDS的心血管、骨骼系统病变与马方综合征(MFS)类似,既往几乎都被误诊为“马方综合征”。然而,LDS患者动脉瘤增长速度、主动脉破裂的危险性均远超MFS,因此误诊可能贻误治疗,临床上需要注意。

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