内脏反位是一种先天性畸形，分为全内脏反位和部分内脏反位。全内脏反位（镜面人）表现为心、肺、肝、脾等内脏呈镜面反位，发病率约1:6000到1:80000，新生儿发生率为1:20000-1:50000 ，全球发生率约为百万分之一 。部分内脏反位仅部分器官位置异常，常伴复杂畸形，发病率低于1:1000000。病因可能与染色体畸变、DNAH5、DNAI1等基因突变相关，部分病例合并原发性纤毛运动障碍（PCD） 。妊娠早期感染新冠病毒可能增加胎儿发病风险 。
该病多通过影像学检查或产前超声发现 。全内脏反位者器官功能通常正常，无需治疗，但需在就医时主动告知解剖变异 。部分反位需根据畸形情况进一步检查 。患者可能合并Kartagener综合征（内脏反位伴支气管扩张、鼻窦炎） 。例如，2025年12月于中国福建省发现一例完全内脏反位（镜面人）合并胆总管结石的病例 。手术治疗需调整操作方向以应对解剖变异 。为应对这一挑战，现代医疗实践强调多学科协作，例如术前可利用3D影像技术重建患者的镜像解剖模型进行手术推演 。一名61岁的“镜面人”在武汉市第三医院成功接受内镜下息肉切除术，手术中医生需完全打破常规操作的方向条件反射 。
想要了解更多“内脏反位”的信息，请点击：内脏反位百科
