SNP分子标记是基因组中单个核苷酸变异形成的遗传标记，全称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism）。其定义为DNA序列中单个碱基的替换、插入或缺失，在人类基因组中平均每500-1000个碱基对出现一次，总数超过300万，约占已知多态性的90%。SNP分为转换型（如C/T或G/A）和颠换型，其中转换型占比约2/3，常发生于甲基化的CpG二核苷酸位点。根据对蛋白质的影响，编码区SNP可分为同义和非同义变异，后者可能直接改变蛋白质功能。
SNP检测技术主要包括基因芯片、Taqman探针、分子信标及焦磷酸测序法。基因芯片可高通量筛选多个SNP，但设计成本高；Taqman和分子信标技术操作简单但通量有限；焦磷酸测序则自动化程度高，适合大规模分析。SNP的二态性使其易于基因分型，常用于绘制人类基因单体型图、分析疾病易感基因关联性及指导药物个性化设计，通过识别特定基因型与药效关系优化治疗方案。
想要了解更多“snp 分子标记”的信息，请点击：snp 分子标记百科
